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Gen asociado a la artritis reumatoide

Identificado un gen asociado a la artritis reumatoide, denominado ‘KLF12’ .

Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona han identificado un gen que aumenta un 5 por ciento el riesgo del individuo a sufrir artritis reumatoide. Estudio pionero en España y publicado en la revista ‘Arthritits & Rheumatism’.

descubren un gen asociado a la artritis reumatoide

El Grupo de Investigación de Reumatología, liderado por Sara Marsal, ha identificado un gen, denominado ‘KLF12’. Está directamente asociado a esta enfermedad. Ha realizado uno de los primeros estudios mundiales sobre la interacción genética en el caso de la artritis reumatoide.

En concreto, han estudiado cómo las variaciones genéticas, que por sí solas no tienen una asociación con la enfermedad. Pueden ser fundamentales en el desarrollo de ésta cuando se combinan con otras variantes.

En estas enfermedades complejas, como es el caso de la artritis reumatoide, “conocer la arquitectura genética es lo que permite saber qué genes están implicados y cómo la asociación entre éstos determina el riesgo a sufrir la enfermedad”, según el primer firmante del artículo, Antoni Julià.

Gen asociado a la artritis reumatoide

Diagnóstico de la artritis reumatoide

El diagnóstico de la artritis reumatoide es fundamentalmente clínico y muy difícil en fases iniciales. Se trata de una enfermedad muy heterogénea. Es una enfermedad inflamatoria, crónica y de causa desconocida. Afecta al 1 por ciento de la población mundial.

En España se calcula que el 0,5 por ciento de la población está afectada. El diagnóstico precoz es fundamental puesto que el tratamiento actual –fármacos biológicos–, a pesar de no ser curativo, es más efectivo si se empieza en las fases más iniciales de la enfermedad.Se consigue frenar la progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“Tener la máxima información sobre la base genética de estas enfermedades es fundamental para mejorar su diagnóstico y tratamiento”, según la directora del Grupo de Investigación de Reumatología del Instituto de Investigación del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

“Poder disponer en el futuro de una herramienta que nos ayude a este diagnóstico podría servir enormemente en las fases iniciales. Diagnosticar la enfermedad en aquellos casos en que hay dudas. Este hecho nos permitirá iniciar el tratamiento de manera precoz y no tener que esperar a que sea el propio avance de la enfermedad lo que ayude a un diagnóstico dudoso”, dijo Sara Marsal.

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